Что такое экстрофия мочевого пузыря? Экстрофия мочевого пузыря — это врожденный порок развития (врожденная аномалия), при котором мочевой пузырь формируется «вывернутым наизнанку». Мочевой пузырь представляет собой небольшой орган в нижней части живота. По форме он напоминает воздушный шар и удерживает мочу до тех пор, пока вы не будете готовы пойти в туалет. У новорожденных с экстрофией кожа и кости таза срастаются неправильно. В результате этого мочевой пузырь не закрывается и выступает наружу через переднюю брюшную стенку. Кроме того, при такой аномалии мочевой пузырь может быть плоским, а не округлым.
Каковы типы комплекса экстрофии-эписпадии мочевого пузыря? Экстрофия мочевого пузыря является одним из состояний в группе врожденных дефектов, называемых комплексом экстрофии-эписпадии мочевого пузыря (BEEC). Некоторые дети рождаются только с одним типом патологии из этого спектра, в то время как у других могут наблюдаться сразу несколько состояний, входящих в BEEC. Основные формы этого комплекса включают: Эписпадия: Это наиболее легкая форма BEEC, при которой мочеиспускательный канал (уретра) не формируется полностью и открывается не на кончике, а на верхней поверхности полового члена или в области клитора. Классическая экстрофия мочевого пузыря: Состояние, при котором мочевой пузырь открыт и вывернут наружу через дефект в нижней части брюшной стенки. Экстрофия клоаки: Самая тяжелая и сложная форма комплекса. В этом случае наружу вывернуты не только мочевой пузырь, но и часть кишечника. Это состояние также часто затрагивает формирование позвоночника и половых органов. Понимание конкретного типа патологии критически важно для планирования хирургического вмешательства и дальнейшего восстановления функций органов.
К другим типам комплекса экстрофии-эписпадии (BEEC) относятся:
Эписпадия: возникает, когда уретра ребенка формируется неправильно.
Экстрофия клоаки: происходит, когда половые органы, мочевой пузырь и прямая кишка не разделяются должным образом в процессе развития.
Насколько распространена экстрофия мочевого пузыря?
Это редкое состояние. Оно встречается примерно у 1 из 50 000 новорожденных.
Что вызывает экстрофию мочевого пузыря?
Точная причина возникновения этого порока неизвестна. Существуют доказательства того, что определенную роль играют генетика и факторы окружающей среды.
Факторы риска включают:
Семейный анамнез: у взрослых, перенесших экстрофию в детстве, шанс рождения ребенка с таким же диагнозом составляет примерно 1 к 70. Риск выше, если в семье уже есть ребенок с этой патологией.
Раса: чаще всего встречается в европеоидных семьях.
Пол: у мальчиков вероятность развития экстрофии в три раза выше, чем у девочек.
Лечение бесплодия: использование вспомогательных репродуктивных технологий, таких как ЭКО, может повысить риск. Некоторые исследования показывают, что у родителей, проходивших такое лечение, вероятность рождения ребенка с экстрофией выше примерно в семь раз.
Каковы симптомы экстрофии мочевого пузыря?
Основной признак — мочевой пузырь, выступающий через отверстие в животе. Состояние может сопровождаться и другими симптомами:
Меньшая емкость мочевого пузыря.
Низкое расположение пупка.
Низкое расположение заднего прохода.
Расхождение тазовых костей.
Крипторхизм (неопущение яичек в мошонку).
В некоторых случаях — паховые или пупочные грыжи (когда часть выстилки желудка или кишечника выпячивается через брюшную стенку).
Как диагностируется экстрофия?
Обычно диагноз очевиден сразу при рождении по внешним признакам. Для подтверждения и поиска сопутствующих проблем врачи могут использовать МРТ или рентген. Эписпадию иногда обнаруживают позже, если у ребенка часто возникают инфекции или проблемы с контролем мочеиспускания.
Иногда патологию замечают еще до рождения на УЗИ или МРТ плода по следующим признакам:
Мочевой пузырь не опорожняется.
Лобковые кости таза разделены.
Половые органы меньше обычного размера.
Пуповина прикреплена ниже, чем обычно.
Как лечится экстрофия мочевого пузыря?
Для коррекции состояния необходима хирургическая операция. Иногда проводится одна комплексная операция, но чаще лечение проходит в три этапа:
Сразу после рождения: закрытие мочевого пузыря и таза.
В возрасте около 6 месяцев: реконструкция половых органов и уретры.
В возрасте 4–5 лет (период приучения к горшку): пластика мочевого пузыря для обеспечения удержания мочи (континенции).
Количество и тип операций зависят от тяжести случая. Хирург подберет оптимальный подход для каждого ребенка.
Можно ли предотвратить экстрофию?
Поскольку четкая причина неизвестна, предотвратить это состояние невозможно. Родителям из групп риска стоит обсудить планы обследования с врачом.
Каков прогноз для детей с этим диагнозом?
При своевременном хирургическом вмешательстве долгосрочный прогноз у большинства детей благоприятный. В дальнейшем могут возникать сложности, такие как инфекции почек, камни в почках или недержание мочи, которые лечатся по мере необходимости. Большинство детей после лечения ведут обычный образ жизни без ограничений.