Что такое бета-талассемия? Бета-талассемия — это заболевание крови, которое нарушает способность организма вырабатывать гемоглобин. Гемоглобин — это богатый железом белок, который является основным компонентом эритроцитов. Гемоглобин позволяет эритроцитам переносить кислород к другим клеткам и тканям организма. Клетки используют кислород, полученный от эритроцитов, для выработки энергии. Бета-талассемия является одним из двух основных типов талассемии. Бета-талассемия и ее аналог, альфа-талассемия, связаны с генными мутациями (ошибками) в белке гемоглобина. Эта генная мутация нарушает способность организма вырабатывать в гемоглобине белок, называемый бета-глобином.
Кто входит в группу риска по развитию бета-талассемии? Бета-талассемия — это наследственное генетическое заболевание. Родители передают генную мутацию своим биологическим детям. Большинство людей с бета-талассемией проживают в Африке, Средиземноморском регионе, на Ближнем Востоке, в Индии и Юго-Восточной Азии. В связи с глобальной миграцией число случаев бета-талассемии увеличилось в Северной Европе и Северной Америке.
Насколько распространена бета-талассемия?
Талассемия — самая частая наследственная причина анемии. Ежегодно диагностируются тысячи новых случаев бета-талассемии. Количество случаев снижается благодаря мерам профилактики, таким как скрининг для выявления носителей мутаций.
Что вызывает бета-талассемию?
Бета-талассемия возникает из-за мутации (ошибки), которая ограничивает выработку бета-глобина в организме. Гемоглобин состоит из четырех белковых цепей: двух альфа-глобиновых и двух бета-глобиновых. Мутации альфа-цепи вызывают альфа-талассемию, а мутации бета-цепи — бета-талассемию. Дефицит любой из цепей повреждает и разрушает эритроциты.
Вы наследуете мутацию по аутосомно-рецессивному типу. Это происходит, когда оба биологических родителя несут одну копию мутировавшего гена и одну копию нормального. При самой тяжелой форме вы наследуете мутировавший ген от обоих родителей. В редких случаях наследование только одного мутировавшего гена вызывает заболевание (аутосомно-доминантный тип).
Типы бета-талассемии
Тяжесть состояния зависит от количества унаследованных дефектных генов и локализации мутации. Некоторые мутации приводят к полному отсутствию выработки бета-глобина (бета-ноль-талассемия), другие — к его недостаточному количеству (бета-плюс-талассемия).
Большая бета-талассемия (анемия Кули): самая тяжелая форма (отсутствуют или дефектны два гена). Требуются пожизненные переливания крови.
Промежуточная бета-талассемия: симптомы анемии от легкой до умеренной степени. Также задействованы два гена, но постоянные переливания обычно не требуются.
Малая бета-талассемия (признак талассемии): легкая анемия или отсутствие симптомов. Задействован один дефектный ген.
Симптомы бета-талассемии
Симптомы зависят от тяжести заболевания:
Легкие симптомы (малая форма):
Умеренные и тяжелые симптомы (большая и промежуточная формы):
Одышка при нагрузке.
Сердцебиение.
Желтуха (желтый оттенок кожи или белков глаз).
Темная моча (цвета чая).
Задержка роста или развития.
Вздутие живота.
Слабые или деформированные кости конечностей и лица.
Диагностика
Обычно диагностируется в детстве (тяжелая форма — до 2 лет). Тесты включают:
Общий анализ крови (ОАК): показывает количество, размер и форму эритроцитов (при талассемии они могут быть меньше нормы, бледными или иметь необычную форму).
Анализ на ретикулоциты: определяет количество молодых эритроцитов.
Электрофорез гемоглобина: измеряет типы белков гемоглобина.
Генетическое тестирование: выявление конкретной мутации.
Во время беременности могут проводиться биопсия ворсин хориона (CVS) или амниоцентез для проверки плода.
Лечение
Переливания крови: обеспечивают организм эритроцитами для переноса кислорода. При большой форме могут требоваться каждые две недели.
Хелатная терапия: выведение избытка железа, который накапливается в организме из-за частых переливаний.
Добавки фолиевой кислоты: помогают организму вырабатывать эритроциты.
Луспатерцепт: инъекции каждые три недели для стимуляции выработки эритроцитов у взрослых.
Трансплантация костного мозга и стволовых клеток: единственный способ полностью вылечить заболевание, но это процедура высокого риска, требующая совместимого донора.
Осложнения и профилактика
Основное осложнение — перегрузка железом, которая может повредить печень, сердце и поджелудочную железу.
Вы не можете снизить риск наследования мутации, но можете предотвратить её передачу ребенку. Обсудите с врачом скрининг, если вы или ваш партнер можете быть носителями.
Прогноз
Бета-талассемия поддается лечению. При легких и умеренных формах продолжительность жизни средняя при соблюдении рекомендаций врача. При большой форме она может быть короче; наиболее частой причиной смерти является сердечная недостаточность из-за избытка железа. Исследователи работают над новыми методами, включая генную терапию.